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孕期百科 / 唐氏筛查

唐氏筛查应对措施

容易生唐氏儿的高危人群

1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

2、受孕时,夫妻一方染色体异常;

3、夫妻一方年龄较大;

4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

7、夫妻一方长期饲养宠物者。

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唐氏筛查结果怎么看

唐氏筛查几天出结果

唐氏筛查几天出结果?出结果时间要根据医院的具体安排,一般7―10日可以出结果。

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唐氏筛查参考范围

唐氏筛查参考范围

唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度,游离雌三醇等,唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例,当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。以下是具体参考数值。

参考项目 正常值 风险
AFP(甲胎蛋白)  0.7-2.5MOM 先天愚型胎儿高风险
hCG(人类绒毛膜促性腺激素) 0.4-2.5MOM
uE3(游离雌三醇) 0.7
IhnA(抑制素-A) 2.0
21三体综合征筛检值 <1/270 21三体综合征高风险
18三体综合征筛检值 <1/350 18三体综合征高风险
神经管缺陷筛检值 <1/270 神经管缺陷高风险

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唐氏筛查方法

唐氏筛查检查前的准备

检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

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唐氏筛查时间

为什么要严格控制唐氏筛查的时间

唐氏筛查时间有讲究,通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的,而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查时间为15-20周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

为什么要严格控制唐氏筛查的时间?唐氏筛查什么时候做十分关键。无论是提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况,医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间,则是无法补检的,只能进行羊膜穿刺检查,通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

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唐氏筛查类型

唐氏筛查类型

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期,而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下:

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查,比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

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唐氏筛查作用

为什么要做唐氏筛查

1、检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

2、必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,“根据2001年-2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80万-120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。有数据显示,“通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出率可超过80%,其他染色体异常检出率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出率”。

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唐氏筛查定义

唐氏筛查1项是什么

唐氏筛查1项主要在孕妈妈怀孕第10―13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

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